  |
 |
 |
|
|
 |
|
|
| |
 |
|
|
"Angiodema
Hereditario "
|
|
Dra. Carmen Marcos.
Especialista en Alergología.
Médico Adjunto en el Servicio de Alergología
Complejo Hospitalario Xeral-Cíes.
|
Constituye una enfermedad muy rara de origen hereditario
que se manifiesta básicamente en episodios recidivantes
de hinchazón en distintas partes del tegumento cutáneo
o en mucosas.
El hecho de ser una enfermedad hereditaria hace que
generalmente existan otros familiares afectos de la
misma enfermedad. Excepcionalmente, existen casos aislados
sin antecedentes familiares, en relación a una mutación
genética "de novo" o pueden existir miembros de la familia
con la enfermedad pero sin manifestaciones clínicas.
Además, existe una variante de esta entidad de origen
adquirido o tipo II, en relación a un aumento del consumo
de complemento.
En nuestro país hay registradas unas 90 familias afectadas
de esta enfermedad, aunque seguramente habrá más casos
que estén sin diagnosticar ya que desgraciadamente,
hoy por hoy, es una entidad bastante desconocida entre
los médicos de atención primaria.
En nuestro servicio de Alergología del Complejo Hospitalario
Xeral-Cíes de Vigo hemos diagnosticado hasta la actualidad
a 8 familias, de las cuales estamos controlando a seis.
Esta amplia casuística nos hace ser el centro con mayor
experiencia en esta enfermedad a nivel gallego.
La enfermedad se manifiesta en forma de episodios de
hinchazón (angioedema) localizada a nivel de cualquier
parte de piel o mucosas, aunque con mayor frecuencia
aparece en cara, manos, pies, brazos, genitales o nalgas.
A nivel de mucosas, puede haber afectación en el tubo
digestivo con manifestaciones de dolor abdominal que
puede ser muy intenso y persistente llegando incluso
a confundirse con una apendicitis u otro proceso de
abdomen agudo. De hecho, muchos pacientes con esta enfermedad
antes de ser diagnosticados, han llegado a ser operados
por sospecha de apendicitis que se excluyó posteriormente.
La otra forma de afectación en mucosas es a nivel de
vía aérea superior (laringe). Esta es la manifestación
más peligrosa de la enfermedad y la única que puede
conllevar a la muerte del paciente en relación con obstrucción
total de la vía respiratoria y asfixia consecuente.
Aunque la enfermedad se hereda no suele empezar a manifestarse
hasta la 2ª década de la vida (adolescencia) en la mayoría
de los casos.
Los brotes suelen ser de aparición recidivante, muchas
veces precipitados por un traumatismo local, o de forma
espontánea y ceden por sí solos en 1 a 5 días. La ansiedad
puede condicionar la aparición de brotes con mayor frecuencia
e intensidad.
El origen de la enfermedad, a diferencia de otros tipos
de angioedema recidivante, está en la disminución de
los niveles en suero o disminución de la actividad de
una glicoproteína llamada C1 inhibidor, que es producida
por el hígado y encargada de inhibir distintas vías
metabólicas. El edema o hinchazón con el que se manifiesta
la enfermedad parece ser que es resultado de un aumento
de bradikinina e histamina en suero, sustancias que
producen un aumento de permeabilidad vascular conllevando
salida de líquido de los vasos sanguíneos a zonas a
nivel subcutáneo o submucoso .
El estudio diagnóstico debe de realizarse en todo paciente
que sufra brotes de edemas recidivantes sobretodo si
tiene antecedentes familiares. El diagnóstico se confirma
mediante una constatación de los niveles de C1 inhibidor
bajos en suero o una actividad de C1 inhibidor baja
con niveles normales. En todos los casos los niveles
de C4 están por debajo de la normalidad.
Existen distintas terapéuticas específicas para tratar
la enfermedad; unos son tratamientos de mantenimiento
para prevenir los episodios de angioedema y otros son
indicados en el tratamiento del episodio agudo.
Los tratamientos de mantenimiento sólo se indican en
aquellos pacientes que sufren episodios frecuentes (más
de un episodio al mes) o episodios severos (edema de
vías respiratorias) y son de dos tipos: antifibrinolíticos
( ácido tranexámico y epsilon aminocaproico) y los andrógenos
atenuados ( danazol y estanazolol).
Los episodios agudos de angioedema hereditario no necesitan
siempre tratamiento. Sólo está indicado en los episodios
que puedan comprometer la vida por obstrucción de la
vía respiratoria (edema de glotis) o aquellos que afecten
importantemente al estado general del paciente (episodio
abdominal intenso). La mayoría de los episodios de edema
cutáneo no se tratan por ser de naturaleza autolimitada
( curan espontáneamente).
El tratamiento del edema de glotis son los concentrados
de C1 inhibidor de administración intravenosa, comercializado
en Alemania por Aventis Behring e importado en nuestro
país a través de medicamentos extranjeros y solamente
está disponible en centros hospitalarios. Este tratamiento
es el único de eficacia demostrada en el episodio agudo,
consiguiendo una mejoría clínica del paciente en 30
a 60 minutos. Sin embargo, sólo está indicada su administración
en los episodios que conllevan gravedad para el paciente
porque no están exentos de efectos secundarios como
reacciones anafilácticas, formación de anticuerpos o
trasmisión de infecciones por ser un hemoderivado. En
caso de que el centro sanitario no dispusiera de este
medicamento, el cuadro agudo podría ser tratado con
plasma fresco como terapéutica alternativa.
Por otro lado, el paciente con angioedema hereditario
debe de ser premedicado siempre que se vaya a someter
a situaciones de riesgo que le puedan conllevar la aparición
de un episodio, como pueden ser todos aquellos procesos
que traumatizan la vía aérea superior: cirugía con anestesia
general e intubación endotraqueal, extracción de pieza
dentaria, o endoscopia. El tratamiento profiláctico
pueden ser, o los andrógenos atenuados una semana antes,
o los concentrados de C1 inhibidor una hora antes. Se
indicará uno u otro, según el grado de urgencia del
procedimiento y el grado de riesgo.
Finalmente, para un mejor control de la enfermedad,
los pacientes deben de evitar situaciones que conlleven
stress, los traumatismos cutáneos, ejercicios violentos
y los deportes de contacto. Por otro lado, se ha demostrado
que hay una serie de fármacos que empeoran la enfermedad
por lo que se aconseja su evitación, como son los tratamientos
antihipertensivos del grupo IECA y los compuestos hormonales
con estrógenos (anticonceptivos y tratamiento hormonal
sustitutivo de la menopausia).
En la actualidad hay un estudio a nivel europeo en el
que se están recogiendo todos los casos a fin de obtener
un mayor conocimiento de la enfermedad desde las mutaciones
genéticas que lo originan, hasta datos epidemiológicos,
o datos de balance riesgo/beneficio de los distintos
tratamientos existentes. El objetivo final de este estudio
no es otro que aumentar el conocimiento de la enfermedad
a fin de optimizar los tratamientos y la calidad de
vida de los pacientes.
En nuestro país se ha creado recientemente "La asociación
española de angioedema familiar por deficiencia del
inhibidor de C1" (A.E.D.A.F.) que tiene una página web:
www.aedaf-es.com
y un correo con la siguiente dirección: aedaf-es@telefonica.net
a la que se pueden dirigir toda persona que este interesada
en dicha enfermedad.
|
|
|
| |
|
|
|
| |
|
