16.mayo.2014 – III DIA MUNDIAL DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH)

SÚMATE CON TU SONRISA!!

¿Qué es el Angioedema Hereditario (AEH)?

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse con síntomas como hinchazón en extremidades y en la cara, por lo que suele confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria. También puede darse en tejidos mucosos como la garganta, lengua o glotis, produciendo dificultad respiratoria y para tragar, éstos cuadros si no se tratan pueden llegar a provocar la muerte por asfixia. Las hinchazones también pueden aparecer en la mucosa del intestino, produciendo cuadros de intenso dolor abdominal, que a menudo se confunden con apendicitis.

Se trata de una afectación genética poco frecuente, se manifiesta en uno de cada 50.000 individuos.

El angioedema hereditario se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de la C1-esterasa (C1-INH), que forma parte de un grupo de moléculas conocido como el sistema del complemento. Esta proteína controla, entre otras cosas, la síntesis y la liberación de la bradicinina, que es un potente mediador de la inflamación. En la actualidad se conocen hasta 3 tipos de angioedema hereditario, uno de ellos sin deficiencia del C1-INH.

Las crisis de angioedema tienen una duración de entre 2 y 5 días, llegando a repercutir de forma muy importante en la vida de los afectados por esta enfermedad, incapacitando al paciente en su vida personal y laboral dado que sus capacidades se ven seriamente mermadas, por lo que resulta afectada de forma importante su calidad de vida obviamente durante las crisis y también en la propia planificación y organización de su vida.

Dada la particularidad y poca frecuencia de esta enfermedad, se suele demorar el diagnóstico en estos pacientes, sobre todo si su manifestación es predominantemente el intenso dolor abdominal, que puede acompañarse de náuseas, vómitos y diarreas.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Se diagnostica midiendo en sangre la concentración y función de las proteínas implicadas en el angioedema, C1-INH, así como los factores del complemento.

¿Qué medicación existe para tratar ésta enfermedad?

Los tratamientos para esta enfermedad serán determinados por el facultativo del paciente atendiendo a la frecuencia de las crisis. Si estas son frecuentes e importantes, el paciente recibirá tratamiento preventivo a largo plazo, con fármacos como andrógenos atenuados o con ácido tranexámico. Estos fármacos reducen la frecuencia y gravedad de las crisis.

Para tratamientos de ataques agudos, se administrará por vía endovenosa el concentrado plasmático de C1-INH. También existe otro fármaco bloqueante de los receptores tipo 2 de la bradicinina, que se administra mediante inyección subcutánea. De forma más reciente, se aboga por la autoadministración de éstos fármacos previo adiestramiento de los pacientes. Este hecho conlleva una mayor autonomía del propio paciente y una mejora en su calidad de vida, dado que no está supeditado a acudir a los centros hospitalarios para el suministro de esta medicación.

Muy importante, las crisis de Angioedema Hereditario no responden a tratamientos con corticoides, antihistamínicos o adrenalina.

Con la celebración del DIA MUNDIAL DE AEH, se pretende:

* Mejorar la atención sanitaria y permitir un diagnóstico más rápido y certero para los pacientes de AEH.

* Dar a conocer de la existencia de esta enfermedad al público en general y a la comunidad médica.

*Recaudar fondos para otras iniciativas nacionales e internacionales.

* Intensificar la voz de los pacientes, uniendo a las asociaciones de pacientes de AEH a nivel mundial.

Pueden encontrar más información en www.haeday.org, ¡súmate con tu sonrisa!!

Con motivo del III Día Mundial de AEH, el día 13 de mayo tendrá lugar en Madrid un desayuno con la prensa (a las 11:30 horas en la Asociación de Prensa de Madrid) con el fin de difundir e informar sobre esta enfermedad poco frecuente.

AEDAF

En España, se estima que esta enfermedad afecta a unas 1000 personas. Los afectados crearon en 1998 la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), con la idea de tener un lugar donde acudir ante la falta de información. Es muy importante que los pacientes y familiares sepan dónde acudir para conseguir ayuda, asesoramiento y asistencia cuando lo necesiten. La página web de la Asociación es www.angioedema-aedaf.org.